Auf Anfrage stellen wir Ihnen gerne die bereits anlässlich früherer Anfragen zusammengestellten Informationen zu den bisher recherchierten Genen zur Verfügung. Auch zu Chromosomenstörungen und (Mikro-)Deletionssyndromen haben wir bereits recherchiert. Bei Informationen ohne patientenbezogene Daten sind kein genetischer Befund und keine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin erforderlich.
Da wir Anfrage-abhängig recherchieren, sind nicht alle hier aufgeführten Gene und Erkrankungen vollumfänglich recherchiert. Teilweise wurden nur sehr spezifische Fragestellungen beantwortet.
Falls erforderlich und nach Absprache recherchieren wir gerne zu neuen und zusätzlichen Aspekten des Patientenmanagements; hierfür sind dann eventuell genetische und klinische Befunde und eine Einwilligungserklärung des Patienten/der Patientin notwendig.
Zu folgenden Genen und Erkrankungen haben wir bereits recherchiert:
ABCA4 (ABCA4-assoziierte Augenerkrankung)
ABCC8 (Permanenter neonataler Diabetes mellitus Typ III)
ABCC9 (Cantu-Syndrom)
ACAN (ACAN-assoziierter Kleinwuchs)
ADSL2
AGO2 (Lessel-Kreienkamp-Syndrom)
AHCY (S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel)
AHDC1 (Xia-Gibbs-Syndrom)
AKT1 (Proteus-Syndrom, AKT1-Mosaik, PTEN)
ASL (ASL-Mangel)
ASXL3 (Bainbridge-Ropers-Syndrom, ASXL3-assoziierte Erkrankung)
ATM (Ataxia-Teleangiectasia)
ATP1A3 (ATP1A3 Gen-assoziierte neurogenetische Erkrankung)
ATP2A2 (Darier’sche Krankheit)
AUTS2 (AUTS2-Syndrom)
CDC73 (Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom)
CHD2 (CHD2-assoziierte Epilepsie und Entwicklungsstörung (DEE))
CHD3 (Snijders Blok-Campeau-Syndrom)
CLTC (CLTC-related Intellectual Disability (CLTCR-ID))
CYB5R3 (kongenitale Methämoglobinämie Typ1)
CYP24A1 (Infantile Hypercalcämie I (HCINF1))
DEPDC5 (DEPDC5-Gen assoziierte fokale Epilepsie)
DNM1
EP300 (Rubinstein-Taybi Syndrom Typ 2, RTST2)
ERCC8 (ERCC8-bedingtes Cockayne-Syndrom)
FBN1 (Marfan-Syndrom)
FBXO11 (FBXO11-assoziierte Entwicklungsstörung)
FOXG1 (FOXG1-assoziierte Entwicklungsstörung)
GRIN2B (GRIN2B-assoziierte Entwicklungsstörung)
HGD (Alkaptonurie)
GJB1 (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
HPRT1 (Lesch-Nyhan-Syndrom)
IRF2BPL (NEDAMSS)
KAT6A (Arboleda-Tham-Syndrom, KAT6A-Syndrom)
KCNA1 (Episodische Ataxie Typ 1)
KCNB1 (Developmental and epileptic encephalopathy 26 (DEE 26))
KDM6B (KDM6B-related Neurodevelopmental Disorder)
KIF11 (MCLMR-Syndrom)
KMT2B (KMT2B-assoziierte Dystonie)
LAMP2 (Danon-Disease)
LMNA (LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie)
MED13L (MED13L-assoziiertes Syndrom)
MTOR (Smith-Kingsmore-Syndrom)
MT-TL1 (MELAS-Spektrum, Mitochondriopathie)
MYCN (Feingold-Syndrom Typ 1)
NAA10 (NAA10-abhängiges Syndrom)
NDP (Norrie-Disease)
NKX2-1 (Brain-Lung-Thyroid-Syndrom)
NPHP1 (Joubert-Syndrom Typ 4, JBTS4)
NR4A2 (NR4A2-bedingte intellektuelle Entwicklungsstörung, IDLDP-Syndrom)
NSD2 (Rauch-Steindl-Syndrom)
OPA1 (Autosomal-Dominantes Optikusatrophie Plus-Syndrom (ADOA+))
PDE4D (Acrodysostose Typ 2)
PHF8 (X-linked syndromic intellectual developmental disorder (MRXSSD, Siderius-Syndrome))
PHKA2 (Glykogenose Typ IX)
POU3F3 (Snijders Blok-Fisher-Syndrom)
POU4F1 (Ataxie-, Intentionstremor- und Hypotonie-Syndrom)
PPP3CA (PPP3CA-assoziierte Störung)
PTEN (Cowden-Syndrom; PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS))
RARB (Syndromale Mikrophthalmie Typ 12, MCOPS12)
RHOBTB2 (RHOBTB2-assoziiete DEE, DEE-64)
RORA (RORA-assoziierte Entwicklungsstörung)
RyR1 (Maligne Hyperthermie)
SAMD9 (MIRAGE-Syndrom)
SCN9A (Paroxysmale extreme Schmerzstörung (PEPD))
SELENON, SEPN1 oder SELN (Congenital Myopathy3 with rigid spine, SEPN1-related Myopathy)
SERAC1 (MEDGEL-Syndrom, SERAC1-Deficiency-Spektrum)
SETBP1 (Atypisches Schinzel-Giedion-Syndrom, SGS Typ II)
SMAD4 (Myhre-Syndrom)
SORD1 (Sorbitol-Dehydrogenase-Mangel)
SPINK5 (Netherton-Syndrom)
STK11 (Peutz-Jeghers-Syndrom)
SYNGAP1 (SYNGAP1-abhängige DEE)
TBL1XR1 (Autosomal-dominante mentale Retardierung Typ 41, MRD41)
TSEN54 (Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2)
WDFY3 (Primäre Mikrozephalie 18, WDFY3-assoziierte syndromale Intelligenzminderung)
WDR45 (Beta-propeller Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN, NBIA-Subtyp))